Geijsen: Genetische afwijkingen

Pluripotente stamcellen kunnen bijna oneindig vaak delen en liggen aan de basis van ieder celtype in ons lichaam. Daarom zijn deze cellen de meest veelzijdige bron van stamcellen voor (geneesmiddelen)onderzoek en transplantatietherapie. De eerste pluripotente stamcellen werden gewonnen uit vroege ongeïmplanteerde blastocyst-embryo’s die op 6 tot 8 dagen na de bevruchting worden gevormd. Deze embryo’s zijn veelal over van in vitro fertilisatie (IVF)-behandelingen en zouden anders worden vernietigd of opgeslagen blijven. Hoewel humane embryonale stamcellen het potentieel hebben om de manieren te veranderen waarop onderzoekers humane ziekten bestuderen en behandelen, blijven ze het onderwerp van een intens ethisch debat.

Onlangs is een nieuwe methode ontwikkeld die het genereren van pluripotente stamcellen van volwassen celtypen zoals huidcellen mogelijk maakt. Deze zogenaamde geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPS-cellen) lijken sterk op embryonale stamcellen en hebben dezelfde capaciteit om alle verschillende celtypen in ons lichaam te vormen. Maar omdat er geen embryo wordt vernietigd tijdens het maken van iPS-cellen, zijn deze cellen vrij van de ethische dilemma’s die gepaard gaan met embryonale stamcellen.

Het proces van het maken van iPS-cellen, vaak aangeduid als “herprogrammeren”, omvat de introductie van een combinatie van drie tot vier genen in een volwassen cel. Onder invloed van deze herprogrammerende factoren zet de volwassen (huid)cel zichzelf terug in een embryonale stamcelachtige toestand. Omdat iPS-cellen ook kunnen worden afgeleid van patiëntenmateriaal, bieden ze ons unieke nieuwe manieren om menselijke ziekten in een petrischaaltje te bestuderen.

De Geijsen groep ontwikkelt nieuwe, op iPS gebaseerde methoden, om de menselijke ontwikkeling en ziekte te bestuderen en om tests te ontwikkelen die gebaseerd zijn op stamcellen en geneesmiddelen kunnen screenen, pathways kunnen identificeren en toxicologiebeoordelingen kunnen doen.